ESPN 51th Annual Meeting

ESPN 2018


 
Stiff Skin Syndrome with CAKUT
SALIH KAVUKCU 1 ALPER SOYLU 2 ILKE BEYITLER 1

1- DEPARTMENT OF PEDIATRICS, DIVISION OF NEPHROLOGY, FACULTY OF MEDICINE, NEAR EAST UNIVERSITY, NICOSIA, CYPRUS
2- DEPARTMENT OF PEDIATRICS, DIVISION OF NEPHROLOGY, FACULTY OF MEDICINE, DOKUZ EYLUL UNIVERSITY, IZMIR, TURKEY
 
Introduction:

 

Stiff  skin  syndrome  is  a  rare,  scleroderma  like  disease  with  unknown  ethiology.  Stiff  endurations  on  skin,  mild  hypertrichosis  and  decreased  joint  mobility  are  features  of  the  disease.

Material and methods:

 Case  presentation:

 

Eleven  months  old  girl  was  consulted  with  sparse  hair  and  hypertrichosis  on  different  parts  of  the  body.   She  was  evaluated  for  recurrent  urinary  tract  infections  and  found  to  have  right  ectopic  kidney  and  grade  3  VUR,  with  a  37%  uptake  of  right  and  63%  uptake  of  left  kidney  on  DMSA.  She  was  given  nitrofurantoin  prophylaxis,  with  no  consanguinity  of  parents.  Her  father  had  type  2  DM  and  cousins  had  ectopic  kidney. 

On  physical  examination,  weight  and  height  were at  25th  percentile,  ther  were  sclerotic  hairless  5 cmareas  from  the  middle  of  head  to  frontal  region.  On  upper  right  part  of  lip  1 cm2,  on  proximal  of  right  upper  extremity  10 cmand  proximal  of  lower  extremity  20  cm areas  of  yellow  hypertrichosis  were  observed.  Joints  range  of  motion  were  in  normal  limits. 

Routine  lab  tests  were  normal  without  any  pathology  in  renal  and  hepatic  function  tests.  Ultrasonography  showed  right  ectopic  kidney.  Nitrofurantoin  prophylaxis  was  continued  and  voiding  cystourethrography  planned  for  six  months  later.  The  patient  is  on  follow  up  for  possible  restriction  in  joint  mobility  in  the  future.     

Results:

 .

Conclusions:

 Discussion:

There  is  still  not  an  effective  treatment  of  the  condition.  Exercise  and  rehabilitation  are  important  for  increasing  quality  of  life  of  these  patients. Immunosuppresants,  corticosteroids,  pseuralenes,  penicillamin  may  be  used  to  retard  disease  progression,  but  usually  cannot  provide  clinical  remission.