ESPN 51th Annual Meeting

ESPN 2018


 
Cerebral Edema in Congenital Nephrotic Syndrome
ILKE BEYITLER 1 SALIH KAVUKCU 1

1- NEAR EAST UNIVERSITY, FACULTY OF MEDICINE, NICOSIA, NORTH CYPRUS
 
Introduction:

 Introduction:

Congenital  nephrotic  syndrome  in  neonatal  period  is  generally  due  to  gene  mutations  that  have  role  in  glomerular  basement  membrane  and  filtration  structures  integrity.  Edema,  hypoalbuminemia,  hyperlipidemia  and  massive  proteinuria  are  features  of  the  disease.  Most  of  the  cases  are  caused  by  NPHS1,  NPHS2  and  WT1  mutations.  

Material and methods:

 Case presentation:

Seventeen  days  old  female  patient  was  admitted  due  to  periorbital  and  pitting  pretibial  edema  noticed  on  first  week  of  life.  The  parents  were  first  degree  relatives  and  the  mother  had  a  cousin  with  congenital  nephrotic  syndrome.  Lab  tests  were  as  serum  albumin: 0,9 gr/dl,  urine  protein/creatinine: >1000  and  24  hour  protein  in  urine:  2220 mg.  Urinary  ultrasonography  (US)  showed  hyperechogenic  kidneys  with  normal  renal  veins.  There  was  no  ascites  but  she  had  edema  on  transfontanel  US  of  basal  ganglia  and  periventricular  white  matter.  Daily  albumin  replacement  was  began  and  continued  at  another  hospital  as  1gr/kg.  After  1  month  she  developed  sepsis  and  severe  ascites  and  hospitalised  at  our  hospital  again.  Albumin  replacement  was  increased  gradually  from  2  to  4 gr/kg  in  order  to  keep  albumin  level  at  1,5 - 2  gr/dl.  She  was  treated  for  electrolyte  imbalance,  upper  respiratory  tract  infection  and  urinary  tract  infection.  Homozygous  deletion  was  detected  at  NPHS1  gene  and  she  has  not  developed  renal  failure  yet.  Two  weeks  later  ascites  decreased  and  at  the  end  of  third  week  she  was  discharged  to  continue  with  ambulatory  daily  albumin  infusions.  

Results:

.

Conclusions:

 Discussion:

The  presented  case  did  not  have  symptoms  related  to  brain  edema  but  it  was  demonstrated  by  ultrasonography.  An  infant  with  congenital  nephrotic  syndrome  has  been  reported  in  literature  who  had  cerebral  edema  both  clinically  and  radiologically.  It  resolved  after  prolonged  albumin  treatment.  The  cerebral  edema  may  be  attributed  to  immature  blood – brain  barrier  in  infant  period.  Oncotic  pressure  across  blood – brain  barrier  may  also  be  different  in  neonates.